Le potentiel thérapeutique du lithium pour une forme génétique rare d’autisme a pu être identifié grâce à des cellules souches pluripotentes issues de patients.
Cette étude ouvre la voie au développement d’outils cellulaires grâce auxquels une médecine personnalisée pourra être mise en place pour l’autisme, et plus largement pour des maladies psychiatriques et neurologiques.

L’équipe de l’Institut des Cellules souches I-Stem dirigée par Alexandra Benchoua et Marc Peschanski, en collaboration avec les Pr Thomas Bourgeron (Institut Pasteur) et Richard Delorme (Hôpital Robert Debré/AP-HP), a développé un modèle cellulaire d’une forme d’autisme associée au gène SHANK3. Ce modèle est constitué par des neurones (cf. photo) obtenus à partir de cellules souches pluripotentes de patients, donc porteurs des mutations du gène SHANK3.

Le modèle cellulaire de la maladie a permis de cribler un grand nombre de composés pharmacologiques et de révéler l’efficacité du lithium sur les neurones. Administré à l’une des patientes, la molécule a conduit à une large diminution du degré de sévérité de l’autisme. L’essai clinique sera étendu à plusieurs patients atteints de ce trouble afin de confirmer ces résultats prometteurs.