L’institut des Cellules souches I-Stem, en collaboration avec le Centre National de Génotypage, a démontré l’effet correcteur de la metformine sur des défauts moléculaires associés à une maladie génétique neuromusculaire, la dystrophie myotonique de Steinert.

La maladie de Steinert affecte en particulier les muscles, mais touche aussi d’autres organes comme le cœur, le système nerveux, l’appareil respiratoire, digestif. Elle est due à l’altération de la maturation des ARN messagers codant pour certaines protéines. Appelé épissage, ce phénomène moléculaire est nécessaire pour que les protéines soient produites dans leur forme fonctionnelle.

Les chercheurs d’I-Stem ont montré l’effet correcteur des défauts d’épissage par la metformine sur deux types de cellules porteuses de la mutation, des dérivées de cellules souches embryonnaires humaines et des cellules à l’origine des muscles, des myoblastes issus de patients atteints de la maladie. Les événements d’épissage ont été révélés par une étude génomique menée avec le Centre National de Génotypage (CNG).

La metformine étant un médicament déjà utilisé pour traiter le diabète, un essai clinique incluant 40 patients a pu être lancé rapidement pour tester ses effets bénéfiques sur les malades atteints de la pathologie de Steinert.

Références :
Laustriat D, Gide J, Barrault L, Chautard E, Benoit C, Auboeuf D, Boland A, Battail C, Artiguenave F, Deleuze JF, Bénit P, Rustin P, Franc S, Charpentier G, Furling D, Bassez G, Nissan X, Martinat C, Peschanski M, Baghdoyan S.
In Vitro and In Vivo Modulation of Alternative Splicing by the Biguanide Metformin. Mol Ther Nucleic Acids (2015).
doi : 10.1038/mtna.2015.35.

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