Généthon-Therapie génique Myopathie myotubulaire
Une nouvelle étape a été franchie par l’équipe du Dr Ana Buj Bello du laboratoire Généthon. En collaboration avec des équipes américaines, en particulier de l’Université de Washington, les chercheurs ont démontré l’efficacité d’un traitement de thérapie génique par voie intraveineuse chez des chiens naturellement atteints de la myopathie myotubulaire* (Molecular Therapy du 5 avril 2017).

Le vecteur de thérapie génique développé et produit par l’équipe de Généthon et son administration par une simple injection intraveineuse, à la différence des perfusions locales des précédents travaux, ont prolongé la vie des chiens et restauré leur force musculaire. L’effet s’est montré dépendant de la quantité administrée, ce qui a permis de déterminer la dose efficace pour le modèle du grand animal.

Grâce à ces résultats très positifs, la prochaine perspective est le lancement d’un essai clinique chez des enfants atteints de cette maladie très sévère, dès la fin des études toxicologiques en cours.

*La myopathie myotubulaire :
Touchant 1 garçon sur 50 000 et entraînant la mort dans les premières années de vie de l’enfant, dans sa forme la plus grave, cette maladie génétique rare est due à une mutation dans le gène d’une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires, la myotubularine. Aucun traitement efficace n’existe actuellement pour cette maladie.

Références :
Systemic AAV8-Mediated Gene Therapy Drives Whole-Body Correction of Myotubular Myopathy in Dogs. Molecular Therapy, Volume 25, Issue 4, p839–854, 5 April 2017.
doi : 10.1016/j.ymthe.2017.02.004

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