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2019

Diagnostic en urgence en pédiatrie

2019

Le Centre national de recherche en génomique humaine (CEA-CNRGH) de Genopole, le CHU de Dijon-Bourgogne et l’unité Inserm U1231 GAD démontrent l’efficacité de l’analyse en urgence du génome entier sur une trentaine de nouveau-nés hospitalisés en réanimation néonatale. Cette étude pilote a permis de poser rapidement un diagnostic pour deux tiers des enfants. Elle atteste de la faisabilité et du bénéfice du séquençage à haut débit en urgence pour une prise en charge médicale rapide et adaptée.
Pour les (...)

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QC Genomics explore les données de génomique (...)

2019

La communauté scientifique dispose désormais du premier navigateur web donnant à des utilisateurs non spécialisés en bio-informatique la possibilité d’interroger de grandes quantités de données de génomique fonctionnelle. L’outil QC Genomics est le fruit des recherches de Marco Antonio Mendoza-Parra, responsable au sein de l’unité de Génomique métabolique (laboratoire Genoscope - CEA/CNRS/Université d’Évry) d’une nouvelle équipe de recherche créée grâce au dispositif ATIGE de Genopole (Action thématique (...)

#Bio-informatique #Génomique #Laboratoires

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Levée de voile sur l’océan

2019

Le consortium scientifique Tara Oceans fait une nouvelle découverte en étendant l’exploration du monde planctonique aux échantillons prélevés autour du Pôle Nord. Les données, en particulier celles issues du séquençage du laboratoire Genoscope, révèlent un déclin significatif de la diversité du plancton vers les pôles. Alors que la 25e conférence du climat, la COP 25, a débuté à Madrid le 2 décembre, l’étude livre de nouvelles preuves scientifiques des changements radicaux que le réchauffement climatique (...)

#Environnement #Génomique #Laboratoires

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Progrès en vue pour les greffes de peau

2019

Deux laboratoires de Genopole, LGRK et I-Stem, unissent leurs expertises sur les cellules souches humaines et découvrent une cible moléculaire majeure pour améliorer le potentiel régénératif des greffons de peau.
Le Laboratoire de génomique et radiobiologie de la kératinopoïèse (LGRK – CEA) est spécialiste des cellules souches de la peau et I-Stem (AFM-Téléthon / Université d’Evry / Inserm) est le plus grand laboratoire français de R&D dédié aux cellules souches pluripotentes humaines, d’origine (...)

#Cellules souches #Laboratoires #Thérapie cellulaire

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Des gouttelettes dans l’océan cellulaire

2019

Des chercheurs* du laboratoire SABNP (Inserm U1204, Université d’Evry Paris-Saclay, Genopole) ont révélé le rôle de condensats moléculaires dans un mécanisme indispensable pour traduire le message génétique en protéines fonctionnelles : l’épissage des ARN pré-messagers.
Les protéines sont des molécules capitales pour la cellule. Elles participent à son organisation et assurent son fonctionnement (illustré dans le visuel ci-dessus). Leur conformation dans l’espace est souvent essentielle pour qu’elles (...)

#Laboratoires #Santé

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Grande séquence pour un petit pois

2019

La plante grâce à laquelle les lois fondamentales de l’hérédité ont été posées vient de voir son génome séquencé. Un consortium international, dirigé par l’INRA et impliquant le Genoscope, a publié le 2 septembre 2019 dans Nature Genetics la première séquence du génome du petit pois.
Petit par sa taille mais grand par son ADN ! Le génome du petit pois est particulièrement volumineux - 1,4 fois plus grand que le génome humain - et très complexe, car il contient de nombreuses séquences répétées.
Le petit pois (...)

#Environnement #Génomique #Laboratoires

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Bonne ou mauvaise nouvelle ?

2019

Des chercheurs de l’UMR Génomique métabolique (Genoscope - CEA/CNRS/Université d’Evry) ont découvert que la chlordécone se dégrade naturellement dans les sols antillais, libérant ainsi dans l’environnement des quantités importantes de produits de transformation. L’insecticide, qui contamine l’ensemble de l’écosystème antillais depuis plusieurs décennies, était jusque-là réputé non biodégradable. L’étude est publiée dans Environmental Science and Technology.
Chlordécone aux Antilles : un problème majeur (...)

#Environnement #Laboratoires #Santé

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L’ADN endommagé pris en charge dans la (...)

2019

Les chercheurs du laboratoire SABNP (Inserm U1204, Genopole, Université d’Evry) et des collaborateurs scientifiques russes ont démontré que la protéine FUS est capable de rassembler l’ADN endommagé dans de grands compartiments aux propriétés liquides. Le mécanisme pourrait constituer un avantage dans le processus de réparation de l’ADN. L’article fait la couverture de Cell Reports (photo ci-contre). Notre ADN subit en permanence des dommages, au cours des réplications successives lors des divisions (...)

#Laboratoires #Plates-formes mutualisées #Santé

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Une application mobile pour l’antibio-résistance

2019

Le laboratoire LaMME (Laboratoire de mathématiques et modélisation d’Evry), en collaboration avec l’Unité de Génomique métabolique (Genoscope) et la Fondation Médecins sans Frontières, ont conçu une application qui diagnostique la résistance aux antibiotiques à l’aide d’un simple smartphone. Les chercheurs ont reçu une bourse de Google pour développer l’outil à grande échelle.
L’application fait appel aux techniques d’analyse d’image et une approche d’intelligence artificielle, l’apprentissage automatique. (...)

#Bio-informatique #Laboratoires #Santé

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Un jalon pour une myopathie des ceintures

2019

L’équipe d’Isabelle Richard du laboratoire Généthon a démontré sur des modèles murins l’efficacité d’une thérapie génique pour une myopathie des ceintures parmi les plus fréquentes, la sarcoglycanopathie. Le gène-médicament porté par un vecteur AAV8 et administré par voie intraveineuse restaure l’expression du gène déficient (gène de la gamma-sarcoglycane) dans 75% à 100 % des fibres musculaires avec la plus forte dose testée. Les chercheurs ont constaté également que les fibres musculaires traitées résistent (...)

#Laboratoires #Thérapie génique #Santé

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