Grâce à la nouvelle technologie des ciseaux moléculaires Crispr-Cas9, l’équipe de Fulvio Mavilio du laboratoire Généthon, en collaboration avec l’Institut de Myologie et l’université de Ferrara (Italie), sont parvenus à corriger la plus fréquente des anomalies génétiques responsables de la myopathie de Duchenne.

Généthon
Cellules de patients corrigées, produisant une dystrophine normale.

Le système Crispr-Cas9, doté d’un ARN guide spécifique de l’anomalie, a été introduit dans des cellules de malades via un vecteur lentiviral de thérapie génique. Les chercheurs ont ainsi réussi à supprimer la duplication anormale de l’exon 2 dans le gène DMD.

DMD est le gène touché dans cette maladie génétique. Il est responsable de la production de la dystrophine, protéine nécessaire au fonctionnement des fibres musculaires. Au sein des gènes, les exons sont des segments d’ADN dit « codant », essentiels pour la synthèse d’une protéine fonctionnelle. Leurs duplications entraînent des erreurs de lecture de la séquence du gène, qui conduisent à la fabrication d’une protéine anomale.

La prochaine étape est la confirmation de ce résultat positif, obtenu sur cellules, par des études pré-cliniques menées sur cette pathologie. Ces travaux prometteurs ouvrent également des perspectives pour d’autres maladies génétiques causées par des duplications.

Référence :
Annalisa Lattanzi,Stephanie Duguez, Arianna Moiani,Araksya Izmiryan, Elena Barbon, Samia Martin, Kamel Mamchaoui, Vincent Mouly, Francesco Bernardi, Fulvio Mavilio and Matteo Bovolenta
Correction of the Exon 2 Duplication in DMD Myoblasts by a Single CRISPR/Cas9 System. Molecular Therapy - Nucleic Acids, 2017 Jun 16 ; 7 : 11–19.
doi : 10.1016/j.omtn.2017.02.004

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