Une équipe du laboratoire Généthon, dirigée par le Dr Anna Buj Bello, et des équipes américaines de l’Université de Washington et de Harvard Medical School ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique dans des modèles d’une myopathie rare sévère, la myopathie myotubulaire.

Touchant 1 garçon sur 50 000 et entraînant la mort dans les premières années de vie de l’enfant, dans sa forme la plus grave, cette maladie génétique rare est due à une mutation dans le gène d’une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires, la myotubularine. Aucun traitement efficace n’existe actuellement pour cette maladie.

La thérapie génique a été testée chez des souris atteintes de cette pathologie, puis chez des chiens naturellement porteurs de cette anomalie génétique. Elle a consisté en une injection intraveineuse unique d’un vecteur viral portant le gène fonctionnel de la myotubularine.

Les chercheurs ont observé une augmentation de la force musculaire, une amélioration de la fonction respiratoire et une meilleure mobilité des animaux, associées à une survie prolongée (article publié dans Science translational Medicine).

Ces résultats concluants permettent d’envisager la mise en place d’un essai clinique chez l’homme.

Référence :
Gene Therapy Prolongs Survival and Restores Function in Murine and Canine Models of Myotubular Myopathy
Sci Transl Med 22 January 2014 6:220ra10. DOI:10.1126/scitranslmed.3007523

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