Le Centre national de recherche en génomique humaine (CEA-CNRGH) de Genopole, le CHU de Dijon-Bourgogne et l’unité Inserm U1231 GAD démontrent l’efficacité de l’analyse en urgence du génome entier sur une trentaine de nouveau-nés hospitalisés en réanimation néonatale. Cette étude pilote a permis de poser rapidement un diagnostic pour deux tiers des enfants. Elle atteste de la faisabilité et du bénéfice du séquençage à haut débit en urgence pour une prise en charge médicale rapide et adaptée.

Pour les pathologies sévères à révélation pédiatrique précoce, comme les épilepsies, cardiopathies, pathologies musculo-squelettiques, maladies du métabolisme..., l’obtention d’un diagnostic dans un temps court représente un défi majeur. Il apporte des réponses aux familles, permet d’engager au plus vite un traitement, de prévenir les complications de la maladie, voire de participer à des protocoles d’essais thérapeutiques.

Fastgenomics est une étude pilote de faisabilité de l’analyse génomique en urgence. Le séquençage à haut débit des enfants et de leurs parents, suivi de l’analyse bio-informatique et l’interprétation des données, ont été réalisés en 38 à 49 jours. Cette analyse rapide a permis de poser un diagnostic pour deux tiers des enfants. Un tiers a pu ainsi bénéficier d’une prise en charge rapide et adaptée.

Aujourd’hui, le diagnostic génétique en France reste en moyenne de 1,5 an et atteint 5 années pour 25% des patients. Selon le Plan national maladies rares 3, l’errance diagnostique est responsable d’« une aggravation possible de l’état des malades, un retard sur les possibilités de conseil génétique et un gaspillage de ressources médicales (multiplicité des consultations diagnostiques) ».

Grâce à cette étude, qui est une première en France, l’analyse génomique d’urgence de nouveaux-nés pourrait être envisagée dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.

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