Les premiers résultats d’un essai de thérapie génique pour une forme particulièrement grave de myopathie, la myopathie myotubulaire, sont très encourageants.

Faisant suite à un travail de recherche de huit années mené par l’équipe d’Ana Buj-Bello de Généthon et à des résultats pré-cliniques concluants (voir l’article correspondant), un essai clinique international a été lancé en septembre 2017 par Audentes Therapeutics pour tester la sécurité et l’efficacité du médicament de thérapie génique mis au point par Généthon.

12 semaines après l’injection du gène-médicament, des premiers signes d’efficacité sont constatés chez les trois enfants traités : les fonctions neuromusculaire et respiratoire sont significativement améliorées et l’état général des petits patients est meilleur.

Ces résultats positifs devront bien sûr être confirmés par les analyses à long terme et par les résultats sur les 12 enfants concernés par cet essai clinique, mais ils sont très encourageants. Ils "donnent de l’espoir aussi pour d’autres maladies génétiques du muscle " souligne Ana Buj-Bello.

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