On dénombre aujourd’hui près de 8 000 maladies génétiques rares. Déterminer les gènes responsables est un premier pas essentiel pour parvenir à les traiter. Parmi les plates-formes de Genopole, la Banque d’ADN et de Cellules de Généthon recèle une impressionnante collection disponible pour la recherche.

Financée par l’AFM-Téléthon, Généthon et Genopole, la banque d’ADN et de cellules est une plate-forme nationale labellisée IBiSA et certifiée Afnor NFS 96-900. Elle réalise des prestations de service en extraction et contrôle qualité de l’ADN, en culture de cellules et en stockage sécurisé. « Avec notre collection de 370 000 échantillons, provenant de 87 300 individus issus de 42 380 familles concernées par 464 pathologies différentes, dont 70 maladies neuromusculaires, elle est l’une des plus importantes banques européennes de maladies génétiques rares. Ces cellules et ADN stockés, d’une valeur inestimable pour l’AFM-Téléthon, ont permis de localiser 98 gènes impliqués dans des pathologies et 73 d’entre eux ont été identifiés » indique Safaa Saker-Delye, responsable de la Banque depuis sa création en 1990, comptabilisant plus de 130 publications.

Eliane Gardais, membre de la Banque depuis l’origine, indique que « l’extraction d’ADN est réalisée à partir de tubes de sang total prélevés chez les patients puis réceptionnés par la banque. L’extracteur Chemagic 360 utilise non plus des solvants de type méthanol-chloroforme mais des billes magnétiques, ce qui est beaucoup plus sécurisant pour les opérateurs ». Sophie Brusseaux (photo ci-dessus), qui a rejoint l’équipe depuis bientôt 10 ans, explique : « afin d’évaluer la pureté de l’extrait, nous utilisons le spectrophotomètre UV-visible DropSense96 qui permet l’analyse spectrale spécifique de la concentration de biomolécules de type ADN / ARN et protéines avec une grande sensibilité de détection. Grâce à son passeur de plaque, l’analyse de 96 échantillons est réalisée en 6 minutes. »

LabChip GX Touch
Equipement mutualisé de la Banque d’ADN et de Cellules

Composante essentielle de l’activité de la banque, le contrôle de la qualité de l’ADN a gagné en efficacité après l’acquisition par Genopole du LabChip GX Touch en 2014. «  Sa puce microfluidique permet d’automatiser l’analyse par électrophorèse de l’ADN en passant une plaque 96 puits en moins de 2 heures  » indique Sophie. « Auparavant, nous analysions le contrôle qualité de l’ADN extrait à l’aide d’un gel d’agarose sur champ pulsé. Cette technique de référence, performante mais très longue, ne permettait pas de contrôler l’ensemble des ADN extraits avant leur envoi aux différents collaborateurs  » explique Eliane. Avec près de 2 000 extractions et 3 000 envois d’ADN par an, trouver une alternative au gel d’agarose était essentiel.

Le spectrophotomètre DropSense96 et le LabChip GX sont des équipements mutualisés accessibles aux génopolitains.

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