Le génotypage consiste à caractériser un individu pour un ou plusieurs de ses gènes, pour lesquels des variations existent dans la population. Chez l’Homme, le génotypage consiste en particulier à rechercher des variations génétiques liées à des pathologies.

Dans une population d’individus, la plupart des gènes existent sous plusieurs formes, appelées « allèles », qui correspondent à des variations génétiques (séquences légèrement différentes) des gènes, résultant de mutations. Ces variations peuvent conduire à un fonctionnement différent du gène, donc à des expressions différentes du caractère en question (couleur des yeux, des cheveux...), mais aussi à des dysfonctionnements, comme les maladies génétiques.

Chez l’homme, plus de 7 000 maladies monogéniques (où la pathologie résulte de la mutation d’un seul gène) sont recensées à ce jour, dont certaines très rares. Grâce aux progrès de la génétique et au séquençage du génome humain, les gènes responsables d’un peu plus de 3 500 d’entre elles ont été identifiés, soit plus de la moitié. S’il n’y avait pas eu le séquençage du génome humain, on en serait seulement à quelques centaines. La découverte de ces gènes marque un pas décisif vers le traitement de ces maladies, même si le chemin à parcourir est encore long.

Au-delà des maladies génétiques rares, la génétique explore petit à petit la complexité des autres maladies à composantes génétiques : les maladies multifactorielles, de loin les plus fréquentes (diabète, cancers, maladies cardio-vasculaires, immunologiques, neurologiques, psychiatriques...). Progressivement, les gènes impliqués seront identifiés et leurs fonctions mises en évidence. De nouvelles cibles thérapeutiques pourront être ainsi découvertes.

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