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CNRGH : Des sites génomiques associés au risque d’hypertension artérielle


Le Centre national de recherche en génomique humaine (CNRGH, CEA/Institut de biologie François Jacob), à Genopole, et le Paris Centre de recherche cardiovasculaire (PARCC), ont identifié par une étude génomique à grande échelle, trois sites de notre génome associés à un risque accru de développer la forme la plus fréquente d’hypertension artérielle secondaire, l’hyperaldostéronisme primaire.
CNRGH - 3 sites génomiques associés à l'hypertension arterielle CNRGH - 3 sites génomiques associés à l'hypertension arterielle

L’hyperaldostéronisme est lié à la surproduction d’une hormone produite par les glandes surrénales, l’aldostérone. La maladie est associée à un risque accru de complications cardiovasculaires.
L’objectif des travaux de l’équipe Mathématiques & Statistiques* du CNRGH et du PARCC est, à terme, d’améliorer la détection précoce de la maladie et de progresser dans la compréhension des mécanismes pathologiques.

Menée au total sur plus de 6 000 personnes – plus de 1 700 patients et de 4 000 témoins non atteints – l’étude dite « d’association pangénomique » visait à détecter des variations de séquences d’ADN plus fréquentes chez les personnes touchées par la maladie. Les chercheurs ont ainsi caractérisé 3 sites de notre génome associés à un risque accru de développer l’hyperaldostéronisme, positionnés sur les chromosomes 1, 13 et X. Dans deux de ces sites, ils ont identifié deux gènes potentiellement impliqués dans la production excessive d’aldostérone.

Ces travaux révélant pour la première fois des sites génomiques associés au risque d’hyperaldostéronisme sont publiés dans Nature Communications.
Ils s’appuient sur les expertises en génomique et en mathématiques/bio-informatique des équipes du CNRGH* et contribuent à renforcer l’axe stratégique de la génomique numérique sur le biocluster Genopole.

Références

Identification of risk loci for primary aldosteronism in genome-wide association studies

Nature Communications 2022
https://doi.org/10.1038/s41467-022-32896-8

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