Le CNRGH est le centre national de recherche français qui permet de répondre aux besoins de séquençage et génotypage à haut débit dans l’objectif d’optimiser la recherche en génétique et génomique des maladies humaines, en créant les liens entre la constitution des cohortes (échantillons d’ADN), l’identification des gènes responsables, l’étude du transcriptome et de l’épigénome.
Le CNRGH est un département du CEA intégré dans le nouvel Institut de Biologie François-Jacob (IBFJ), au sein de la Direction de la Recherche Fondamentale du CEA. Il offre à la communauté scientifique son expertise et ses capacités de production, stockage et analyse de données pour la réalisation de projets collaboratifs sélectionnés sur des critères d’excellence scientifique dans le domaine de la génomique médicale : étude des maladies auto-immunes, psychiatriques, cardiovasculaires, de cancers (sein, prostate, rein), de maladies infectieuses, maladies rares… Il évalue et intègre les meilleures avancées technologiques en génomique pour maintenir sa compétitivité au niveau international.
Le CNRGH a mis en place pour cela un ensemble de plates-formes intégrées :
- Une Biobanque gérant et préparant une grande diversité d’échantillons biologiques
- Une plate-forme technologique à haut-débit pour réaliser les études pan-génomiques.
- Une plate-forme technologique à moyen débit pour les projets de plus petite taille.
- Un groupe de développement technologique évaluant les technologies émergentes et assurant leur transfert.
- Un laboratoire d’épigénétique.
- Un laboratoire de génomique fonctionnelle.
- Un laboratoire de bio-informatique.
- Un groupe de biostatistique.
- Un groupe dédié au contrôle qualité des données.
Le CNRGH participe à des programmes nationaux et européens tant sur le plan du développement technologique que pour l’étude des maladies.
Il est impliqué dans des projets ambitieux parmi lesquels le décryptage des causes génétiques des maladies rares, l’étude des bases génétiques de l’autisme, de la maladie d’Alzheimer ou encore les causes génétiques de la toxicité des traitements du cancer du sein.
Au-delà de la production de génomes pour l’étude génétique des maladies, le CNRGH mène des recherches propres en génomique fonctionnelle, en particulier l’étude de l’influence de la structure 3D de l’ADN et le développement d’une approche intégrée de l’écosystème de l’homme par l’étude de l’interaction entre le microbiote et le génome humain.
Le CNRGH explore aussi des axes technologiques innovants, comme la recherche dans le sang de fragments d’ADN provenant des différents organes, qui peuvent constituer des biomarqueurs universels.
Enfin, le CNRGH s’est engagé dans la production de données « patrimoniales » de la population française afin de fournir à la communauté scientifique une base de référence au profit de la médecine personnalisée. Chaque année, les équipes du CNRGH entreprennent près de 100 projets de recherche et participent à une centaine de publications dans des revues scientifiques de renommée internationale.
